Под термином «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) в научной медицинской литературе принято понимать наследственные или врожденные нарушения структуры и функций соединительной ткани. В последние два десятилетия получило широкое распространение изучение так называемых «недифференцированных дисплазий соединительной ткани» (НДСТ) [1–6]. В работах указывается, что НДСТ — это генетически гетерогенная группа состояний, имеющих признаки аутосомно-доминантного типа наследования без четких количественных и качественных фенотипических и клинических симптомов, обусловленных степенью выраженности структурно-функциональных нарушений соединительной ткани, формирующейся в процессе онтогенеза [4–6].
Данная аномалия относится к патологии, в ряде случаев имеющей прогредиентное течение. НДСТ — это генетически обусловленная аномалия, в основе которой лежит дефект коллагена, передающийся по наследству, в основном по женской линии. Дефект коллагена приводит к слабости соединительной ткани, которая в норме как основа, «строма», организма держит в тонусе мышцы, связки, суставы, позвоночник, обеспечивает тургор кожи и др. Недостаточность соединительной ткани обусловливает вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем организма. Последнее объясняет ассоциацию НДСТ с аутоиммунными процессами и психоневрологическими нарушениями [7–15].
К основным диспластическим синдромам и фенотипам НДСТ отнесен пролапс митрального клапана (ПМК) в сочетании с другими нарушениями строения миокарда (малые аномалии сердца). Это аномально расположенные хорды (АРХ), что рассматривается как проявления синдрома ДСТ сердца. В отличие от истинных хорд АРХ прикрепляются не к створкам клапанов, а к стенкам желудочков и представляют собой дериват внутреннего мышечного слоя примитивного сердца, возникающего в эмбриональном периоде при так называемой «отшнуровке» папиллярных мышц. Гистологическое исследование показало, что АРХ имеют фиброзное или смешанное фиброзно-мышечное строение. В 95% случаев АРХ располагаются в полости левого и в 5% — правого желудочка.
К диспластическим синдромам также отнесены марфоидная внешность, синдром гиперлабильности суставов, диспластическая стигматизация и др. В числе последней определены и малые аномалии соединительной ткани — миопия, плоскостопие, астеническое телосложение, высокорослость, пониженное питание, слабое развитие мускулатуры, повышенная гибкость мелких суставов, нарушения осанки (небольшой сколиоз, синдром прямой спины). К тем же аномалиям отнесены голубизна глазных яблок, голубоглазость, светловолосость, неправильный рост зубов, лопоухость (мягкие ушные раковины), обилие родинок и веснушек, паховые и пупочные грыжи, варикоцеле, нарушения опорно-двигательного аппарата, врожденная дисплазия тазобедренных суставов, уплощение грудной клетки, воронкообразная ее деформация, общая мышечная гипотония.
К числу наиболее распространенных проявлений ДСТ относится ПМК. Однако длительное время существовало мнение [16], что ПМК — это отдельная нозологическая единица в виде миксоматозной дегенерации митрального клапана. В международной классификации болезней (МКБ-10) есть специальная рубрика I34.1, в которой ПМК рассматривается как самостоятельное заболевание.
Пролапс митрального клапана на сегодняшний день является одним из важных направлений исследований в кардиологии и медицине в целом. Частота ПМК в популяции достигает 10%. При этом девочки составляют 50–75%.
Одни полагают, что ПМК — это состояние на грани нормы и патологии, другие авторы [11] относят ПМК к процессуальным заболеваниям, имеющим клинику и динамику. Последнее зависит от степени регургитации крови. Выделяют 3 степени ПМК. В случае 3-й степени ПМК рассматривается как порок сердца [17]. При ПМК у детей довольно часто встречаются нарушения сердечного ритма. На ЭКГ покоя в единичных случаях регистрируются различного характера аритмии, но частота их возрастает в 3–5 раз при физических нагрузках и в 5–6 раз при круглосуточном мониторировании. Чаще всего регистрируется синусовая тахикардия (пароксизмальная и непароксизмальная), реже синусовая брадикардия.
У большинства детей старше 11 лет определяются многочисленные жалобы на боли в грудной клетке, сердцебиение, одышку, ощущение перебоев в сердце, головокружение, слабость, головные боли. Боли в сердце дети характеризуют как колющие, давящие, ноющие, ощущают их в левой половине грудной клетки без иррадиации. В большинстве случаев они кратковременные, не более 5–20 мин, возникают в связи с эмоциональным напряжением и сопровождаются вегетативными реакциями — похолоданием конечностей, зябкостью, сердцебиением, потливостью и др. Комплексное исследование не обнаруживает при этом ишемических нарушений в миокарде и позволяет рассматривать кардиалгии как проявление симпатикопатии, связанной с психоэмоциональным напряжением.
У детей с ПМК в анамнезе имеются указания на неблагоприятное течение антенатального периода. В первые 3 мес. беременности отмечаются эндогенные и экзогенные неблагоприятные факторы: токсикоз, угроза прерывания, инфекции. Именно в этот критический период происходит интенсивная дифференцировка тканей и формирование органов, в том числе митрального клапана. Более чем в 30% случаев ПМК регистрируется при неблагоприятных родах (быстрые, стремительные, с использованием вакуум-экстрактора, кесарево сечение и др.). В последующем родовая травма перерастает в минимальную мозговую дисфункцию, с резидуальной нервно-психической и психофизической симптоматикой. У этих же детей имеет место сниженный иммунологический статус, обусловливающий предрасположенность к частым простудным заболеваниям, аллергическим реакциям, гиперергическим ответам на вакцинацию.
Клиническая нервно-психическая симптоматика отличается большим разнообразием. Особенно показательны при этом вегетативные дисфункции, которые отмечаются в 25–50% случаев при ПМК. У детей наблюдаются повышенная утомляемость, общая слабость, нарушения сна, цефалгии, головокружение, склонность к обморочным состояниям, а также дисфункции органов и систем — энурез, логоневрозы, сосудистые и желудочно-кишечные дискинезии и т. п. в рамках неврозоподобных и психопатоподобных нарушений.
Следует отметить, что с незапамятных времен описывается взаимосвязь между строением тела, чертами лица и психикой. Однако о научной постановке вопроса стали говорить с того времени, когда началось изучение соответствия соматической конституции (соматотипа) и психических особенностей. Данная концепция получила свое развитие в работах Э. Кречмера [18], В.А. Гиляровского [19], W. Sheldon [20] и др., в которых обосновывалась гипотеза о том, что каждому соматотипу свойственна своя структура, динамика развития личности и темперамента, а также индивидуальная характеристика общей реактивности организма, метаболизма и пр. Особенно четко, в ясной и обстоятельной форме учение о соматотипах было развито Э. Кречмером, который для каждого соматотипа установил соответствующую психологическую и психофизическую конституцию. Автор выделил три основных типа: пикнический, атлетический и лептосомный [18].
Следует отметить, что учение о соматотипах оказалось весьма плодотворным в понимании природы психических расстройств. С этой позиции интерес вызывает выделенный Э. Кречмером последний тип — лептосомный, сходный с описанием особенностей внешности и общебиологической и психической реактивности при НДСТ [18]. Это худощавость, острые черты лица, непропорционально большие уши, паралитическое строение грудной клетки, высокорослость, длинные конечности и др. Автор выделил и определенные черты личности, характерные для данного типа людей: внешняя холодность, недоступность с одновременной ранимостью и способностью к тонкому эмоциональному восприятию отдельных событий среды (часто отвлеченных от конкретности). Им свойственен уход в свой внутренний мир, который они предпочитают внешнему общению [18]. Данное описание соответствует современному представлению о шизоидной структуре личности.
Дальнейшие исследования в этом направлении были предприняты отечественными учеными, которые одними из первых начали изучать феномен конституционального предрасположения к определенным заболеваниям вследствие врожденных особенностей обмена и физиологических реакций. В этом плане особенный интерес представляет изучение психических диатезов. Данной проблеме посвящены работы многих ученых [21–28].
Как известно, диатез сам по себе — это не болезнь, а нарушение адаптации организма к внешней среде вследствие его морфологических особенностей в виде готовности к гиперергическим индивидуальным ответам. В педиатрии существуют различные виды диатезов: экссудативный, тимико-лимфатический, геморрагический и др., которые рассматриваются как пограничные состояния с высоким риском трансформации в болезнь под влиянием экзогенных и эндогенных факторов — инфекций, физических и психологических травм, снижения иммунологической защиты, неблагоприятного внутриутробного развития и пр.
Изучение в последние десятилетия феномена диатеза в психиатрической клинике существенно обогатило и расширило подходы к норме и патологии в рамках nozos и patos [21]. Особенно это касается исследований детей с различными формами психических диатезов, которые проводились на протяжении более 30 лет в Научном центре психического здоровья РАМН (в настоящее время — ФГБНУ НЦПЗ). Выводы строились на широкомасштабном изучении более 1000 детей с первых лет жизни с теми или иными психическими нарушениями в рамках диатезов эндогенных психических расстройств из группы расстройств шизофренического спектра, прослеженных катамнестически в течение более 10–15 лет. Это шизотипический диатез [17], психовегетативный [25, 26, 29], депрессивный [30], тимиколимфатический [31], невропатический [32] и др. Интересно, что при указанных диатезах психические нарушения развивались на фоне НДСТ. Это может рассматриваться как предрасположенность к психическим дисфункциям в онтогенезе.
С этой точки зрения заслуживают внимания данные, полученные при изучении психовегетативного статуса у детей разных возрастных групп с функциональными аритмиями сердца, связанными с ПМК и другими малыми аномалиями сердца [33]. Было выявлено, что у детей младше 5 лет при ПМК с приступами аритмий отмечаются астеноадинамические депрессии, предшествующие сердечным дисфункциям. Депрессии сопровождаются различными вегетативными нарушениями — энурезом, диссомнией, нарушениями пищевого поведения, диспепсией. Комплекс выделенных психовегетативных отклонений в сочетании с ПМК определен как психовегетативный диатез. Сам приступ сердечной декомпенсации протекал в виде усиления психовегетативных нарушений до степени кардиологического раптуса на фоне резко выраженной дизритмии. В межприступный период выявлялись депрессия субклинического уровня, специфические нарушения мышления по типу автоматизмов, наплывов и т. п., а также различные сенестопатии. Имели место и ипохондрические переживания в виде отдельных опасений и повышенной тревожности о здоровье. В других случаях ипохондрические сверхценные страхи достигали уровня бредоподобных.
Биохимический анализ крови при ПМК констатировал повышенный уровень катехоламинов в течение суток, особенно днем за счет β-адренергических фракций. Кроме того, отмечено, что при ПМК вегетативные дисфункции связаны с гипервозбудимостью симпатического отдела вегетативной нервной системы и сниженной вагусной реактивностью.
Для коррекции метаболических нарушений в настоящее время используются как средства патогенетической терапии, так и общеукрепляющие препараты, позволяющие компенсировать врожденные метаболические нарушения, тогда как этиотропная терапия — дело отдаленного будущего.
Проведенный анализ психического и физического состояния при ПМК у детей в возрастной динамике на фоне НДСТ позволяет определить выделенный комплекс нарушений как ПМК-синдром. Однако полученные результаты требуют продолжения исследований в этом направлении в целях определения лечебных и профилактических мер по охране психического здоровья в детском возрасте.
Сведения об авторах:
Котляров Владислав Львович — научный сотрудник отдела детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ; 115522, Россия, г. Москва, Каширское ш., д. 34; ORCID iD 0000-0001-6022-8427.
Козловская Галина Вячеславовна — д.м.н., профессор, главный научный сотрудник отдела детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ; 115522, Россия, г. Москва, Каширское ш., д. 34; ORCID iD 0000-0001-6299-1450.
Калинина Марина Анатольевна — к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ; 115522, Россия, г. Москва, Каширское ш., д. 34; ORCID iD 0000-0003-2216-3989.
Шимонова Галина Николаевна — к.м.н., старший научный сотрудник отдела детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ; 115522, Россия, г. Москва, Каширское ш., д. 34; ORCID iD 0000-0002-7477-0548.
Контактная информация: Калинина Марина Анатольевна, e-mail: marina-k-13@ yandex.ru.
Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах.
Конфликт интересов отсутствует.
Статья поступила 30.05.2022.
Поступила после рецензирования 23.06.2022.
Принята в печать 18.07.2022.
About the authors:
Vladislav L. Kotlyarov — researcher of the Department of Pediatric Psychiatry, Mental Health Research Center; 34, Kashirskoe road, Moscow, 115522, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-6022-8427.
Galina V. Kozlovskaya — Dr. Sc. (Med.), Professor, chief researcher of the Department of Pediatric Psychiatry, Mental Health Research Center; 34, Kashirskoe road, Moscow, 115522, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-6299-1450.
Marina A. Kalinina — C. Sc. (Med.), leading researcher of the Department of Pediatric Psychiatry, Mental Health Research Center; 34, Kashirskoe road, Moscow, 115522, Russian Federation; ORCID iD 0000-0003-2216-3989.
Galina N. Shimonova — C. Sc. (Med.), senior researcher of the Department of Pediatric Psychiatry, Mental Health Research Center; 34, Kashirskoe road, Moscow, 115522, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-7477-0548.
Contact information: Marina A. Kalinina, e-mail: marina-k-13@ yandex.ru.
Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned.
There is no conflict of interests.
Received 30.05.2022.
Revised 23.06.2022.
Accepted 18.07.2022.
